Молекулярно-генетическое исследование микроделеций в Y хромосоме в крови

лабораторные исследования

Подобрать анализы

Выбрано
0 Список
Итого:
0Р
Стоимость
0 Р
Обратите внимание!
*Цены, указанные на сайте, не являются публичной офертой. С действующим прейскурантом Вы можете ознакомиться на стойке регистратуры, у администратора или по телефону 8 (831) 4120-777.
Выбрано
0 Список
Итого:
0Р
Стоимость
0 Р
Обратите внимание!
*Цены, указанные на сайте, не являются публичной офертой. С действующим прейскурантом Вы можете ознакомиться на стойке регистратуры, у администратора или по телефону 8 (831) 4120-777.

Мужское бесплодие – нарушение мужской репродуктивной функции, выражающееся в неспособности мужчины иметь потомство. Наиболее распространенным и эффективным методом оценки мужской фертильности в настоящее время признана спермограмма. Однако этот метод не позволяет выявить причину нарушений. В 30–50 % случаев олигозооспермия, азооспермия и прочие серьезные проблемы имеют генетическую причину. Генетические нарушения часто встречаются в случае бесплодного брака и могут не только реализовываться через нарушения сперматогенеза, но и приводить к эндокринным расстройствам, анатомическим нарушениям половых органов. Скорость и точность постановки диагноза в данном случае имеет большое значение для того, чтобы не терять годы на неэффективное лечение.

Наиболее часто встречающиеся генетические факторы, которые могут приводить к мужскому бесплодию, это делеции Y-хромосомы в регионе, названном «фактор азооспермии» (AZF). 

Следует учитывать, что микроделеции в локусах AZF – это делеции, не выявляемые с помощью цитогенетического анализа, но они могут приводить к широкому спектру нарушений фертильности у мужчин: от легкого снижения количества сперматозоидов до полного отсутствия половых клеток в семенных канальцах (синдром «только клетки Сертоли»). Делеции AZF-локуса стоят на втором месте по частоте встречаемости среди всех генетических причин мужского бесплодия (после нарушений кариотипа). Микроделеции локуса хромосомы Y обнаруживаются в среднем в 10-15 % случаев азооспермии и в 5–10 % случаев олигозооспермии тяжелой степени.

Показания к генетическому анализу

Делеции Y-хромосомы практически не встречаются у мужчин с нормоспермией и крайне редко обнаруживаются у мужчин с концентрацией сперматозоидов > 5 млн/мл, что делает обоснованным молекулярно-генетическое исследование AZF-локуса особенно у мужчин с азооспермией или олигозооспермией. Европейская ассоциация андрологов (ЕАА) рекомендует тестировать на AZF-делеции всех мужчин с азооспермией и тяжелой олигозооспермией (< 5 млн сперматозоидов/мл эякулята).

Генетический анализ проводится:

  •  в комплексе диагностических методов при обследовании бесплодной пары;
  •  для решения вопроса о выборе адекватных способов преодоления бесплодия;
  • для оценки вероятности выделения сперматозоидов при операциях открытой биопсии яичка с последующей экстракцией сперматозоидов (ТЕSЕ) или при аспирации содержимого придатка яичка (МЕSА), а также чрескожных аспирационных оперативных вмешательствах на придатке яичка (РЕSА) или яичке (ТЕSА).
  •  для оценки риска нарушений фертильности у сыновей мужчин с выявленными делециями AZF.
Кровь: рекомендуется сдавать натощак или не ранее, чем через 2-4 часа после приема пищи.
Референтный интервал Ед. изм. Интерпретация результата
- - Результат генетического исследования представляет собой заключение с описанием. Интерпретация результата всегда проводится лечащим врачом.

 

Готовность: 
10-12 д.
Цена: 
11160 руб.