Адреногенитальный синдром. Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене СУР21А2

лабораторные исследования

Подобрать анализы

Выбрано
0 Список
Итого:
0Р
Стоимость
0 Р
Обратите внимание!
*Цены, указанные на сайте, не являются публичной офертой. С действующим прейскурантом Вы можете ознакомиться на стойке регистратуры, у администратора или по телефону 8 (831) 4120-777.
Выбрано
0 Список
Итого:
0Р
Стоимость
0 Р
Обратите внимание!
*Цены, указанные на сайте, не являются публичной офертой. С действующим прейскурантом Вы можете ознакомиться на стойке регистратуры, у администратора или по телефону 8 (831) 4120-777.

Врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) – группа заболеваний, наследующихся по аутосомно-рецессивному типу, при которых нарушается выработка кортизола надпочечниками. Нарушение синтеза кортизола стимулирует продукцию гормона АКТГ, что приводит к гиперплазии коры надпочечников. При этом накапливается 17-ОН-прогестерон - предшественник кортизола. Избыток 17-ОН-прогестерона превращается в андрогены (мужские половые гормоны). Это приводит к вирилизации наружных половых органов у плода женского пола - рождается девочка с ложным женским гермафродитизмом. У мальчиков гиперандрогения определяет преждевременное появление вторичных половых признаков (синдром преждевременного полового развития).

В зависимости от клиники выделяют следующие формы заболевания:

- Сольтеряющая

- Простая вирильная

- Скрытая

- Неклассическая с поздним дебютом.

В 90% случаев ВГКГ наблюдают дефект 21-гидроксилазы, который может быть обусловлен различными мутациями гена CYP21, кодирующего данный фермент. При частичном дефиците этого фермента развивается простая (вирильная) форма заболевания. При значительном дефиците 21-гидроксилазы гиперплазированная кора надпочечников не синтезирует кортизол и альдостерон в необходимых количествах при этом развивается наиболее тяжелая сольтерящая форма. Неклассическая форма 21-гидроксилазной недостаточности проявляется в пре- и пубертатном возрасте в виде адренархе, умеренного гирсутизма и нарушения менструального цикла у девочек. У женщин со скрытой формой заболевания единственным симптомом может быть бесплодие или невынашивание беременности.

Кровь: рекомендуется сдавать натощак или не ранее, чем через 2-4 часа после приема пищи.
Референтный интервал Ед. изм. Интерпретация результата
- - Результат генетического исследования представляет собой заключение с описанием. Интерпретация результата всегда проводится лечащим врачом.

 

Готовность: 
23-24 д.
Цена: 
10000 руб.